검사종류안내
| 검사코드 | 1521 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | Fragile-X Syndrome | ||
| 검사명(영문) | Fragile-X PCR | ||
| 검사명(약어) | Fragile-X Syndrome | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | |
| 검사수가 | 94,500 | 관련질환 | Fragile-X 증후군 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 취약X증후군(Fragile X syndrome)은 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성질환으로 정신지체 환자 중 다운증후군(Down’s syndrome) 다음으로 많은 빈도를 차지한다. 질환에 이환된 남성의 경우 일반적으로 정신지체, 자폐증을 나타내며 종종 특징적인 신체양상(긴 얼굴, 큰 귀, 두드러진 턱, 큰 고환)을 보이며 fragile X를 갖고 있는 여성은 대개 다양한 정도의 지능 저하만을 보인다. 발병 원인으로는 Xq27.3 염색체 부위에 존재하는 FMR1 유전자의 CGG 반복수가 정상인에 비해 과도하게 증가되어 발생하며 200 반복수 이상을 보일 경우 남성의 거의 대부분과 여성의 50%에서 증상이 발현된다. * 주의사항 유전자검사 동의서, 분자유전학 검사의뢰서 G 일반 | ||