| 검사코드 | 1588 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | VLCFA (very long chain fatty acid) | ||
| 검사명(영문) | VLCFA (very long chain fatty acid) | ||
| 검사명(약어) | VLCFA | 검체용기명 | Plasma(EDTA W/B) (0.5) |
| 단위 | 참고치 | ||
| 보존방법 | 채취전: 실온 | 보험코드 | D5180010Z |
| 검사수가 | 111,870 | 관련질환 | 페록시좀 질환 진단 및 감별검사 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 Neonatal Adrenoleukodystrophy (NALD), infantile refsum disease, Classic Zellweger's syndrome 등 peroxisome biogenesis disorder인 Zellweger syndrome spectrum (ZSS) 및 단일효소결핍인 X-linked adrenoleukodystropy (X-ALD) 등의 peroxisomal disorder의 진단을 위한 검사이다. Peroxisome disorders는 공통적으로 얼굴 기형과 신경계 이상, 간 및 소화기계 이상을 특징으로 한다. ZSS는 약 1:50,000의 빈도로 발생하며 공통적으로 VLCFA, phytanic acid, pipecolic acid 및 그 대사산물이 증가하여 축적되며, free radical 제거 기능을 하는 plasmalogen이 감소하는 특징을 갖고 있다. X-ALD는 가장 보편적인 peroxisome disorder이며 5-10세 사이에 신경증상이 발생하며, 수년 내에 식물인간이 되는 cerebral형 외에도, Adrenal insufficiency 및 adrenomyeloneuropathy 표현형으로 구분될 수 있다. * 주의사항 ① 채취 후 원심분리 즉시 냉동 보관 ② 실온 보관 검체 부적합 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단