| 검사코드 | 2450 | 검체용기 |
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| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | Spinal muscular atrophy | ||
| 검사명(영문) | Spinal muscular atrophy | ||
| 검사명(약어) | Spinal muscular atrophy | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5802146Z |
| 검사수가 | 47,410 | 관련질환 | 유전질환_척수성근위축증 |
| 검사정보 | Spinal Muscular Atrophy (척수성근위축증)는 상염색체 열성유전 방식을 보이는 신경근질환으로 척수 전각세포의 뇌간 운동핵의 변성으로 인하여 점차적으로 진행되는 근긴장저하와 근위축등이 특징적 증상으로 보여집니다. 발병 빈도는 전체 인구중 40명중에 한명이 SMA 보인자이며 약 6000명 중의 1명 꼴로 SMA 환자가 발생하고 있고, 발병 시기와 기능적 장애 정도에 따라서 그룹 I, II, III의 세가지로 구분됩니다. 척수성근위축증의 병인에 관계되는 유전자의 위치가 5q11.2-q13.3 으로 밝혀진 이후 SMN1 (telomeric SMN) 유전자의 동형접합성 결손과 NAIP (Neuronal apoptosis inhibitory protein) 유전자의 동형접합성 결손이 SMA의 주요 원인으로 아려져 있으며, NAIP는 병의 중증도를 조절하는 역할을 하는 것으로 생각되고 있습니다. SMN1 유전자의 동형접합성 결손은 SMA 환자의 95-98% 이상에서 나타나며 그외 2-5%에서는 다른 병인 (Intragenic SMN mutation, SMN2 copy number 이상)에 의해 유발될 수 있습니다. ※ 필수사항 1. 유전자검사 의뢰서 & 동의서 필수 | ||
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