| 검사코드 | 2451 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | SMN1, SMN2 del/dup | ||
| 검사명(영문) | SMN1, SMN2 del/dup | ||
| 검사명(약어) | SMN1, SMN2 del/dup | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | CZ581 |
| 검사수가 | 472,500 | 관련질환 | 유전질환_척수성근위축증 |
| 검사정보 | 척수근위축증은 척수 또는 뇌간의 전각세포 퇴화로 인한 대칭성 근위부 근력 소실을 특징으로 하는 신경근육질환으로서 가장 흔한 상염색체 열성질환 중 하나이다. 이 질병과 관련된 SMN1 및 SMN2 유전자 중 SMN1 유전자는 질환 발생과 관련된 주요 유전자로서 환자의 95%가 SMN1 유전자 결실 돌연변이의 동형접합자이며 나머지 5%는 결실 돌연변이와 점돌연변이의 이형접합자이다. 본 검사는 MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) 방법을 이용하여 SMN1 & SMN2 유전자의 exon 7,8에 대해 deletion 및 duplication을 확인하는 검사이다. ※ 필수사항 1. 유전자검사 의뢰서 & 동의서 필수 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단