| 검사코드 | 4852 | 검체용기 |
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| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | UGT1A1 유전자형, 주요 변이 (이리노테칸 민감도)[염기서열분석] | ||
| 검사명(영문) | UGT1A1 genotype, Major variants (Irinotecan sensitivity) [Sequencing] | ||
| 검사명(약어) | UGT1A1 유전자형(염기서열분석) | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | ||
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5806366Z |
| 검사수가 | 184,270 | 관련질환 | 유전질환 |
| 검사정보 | * 임상적 의의 UGT1A1(UDP-glucuronosyltransferase 1A1)은 글루쿠로닌결합반응의 촉매로 작용하여 생체이물질이나 내인성 화합물을 배설이 가능한 수용성 분자로 만드는 역할을 하는 PhaseⅡ 간대사효소이다. UGT1A1 활성도가 감소되어 있는 경우 Irinotecan 용량이 높을수록 위험도가 더 증가한다고 보고된 바 있다. UGT1A1*6와 *28은 효소활성도 저하를 보이는 대립유전자로서 *6는 특히 일본, 한국 등 아시아에서 흔히 관찰되는 유전자다형성이다. 일본인 Gilbert’s syndrome 환자를 대상 으로 한 연구 결과 *28/*28, *6/*6은 흔히 관찰되는 유전형 중 하나이다. 위 검사법은 크기가 큰 결실이나 삽입 등은 검출할 수 없다. * 필수서류 유전자검사 동의서, 의뢰서 필수 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단