| 검사코드 | 4853 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | 아벨리노각막이상증검사 | ||
| 검사명(영문) | Avellino corneal dystrophy | ||
| 검사명(약어) | ACD (아벨리노각막이상증) | 검체용기명 | HPV/STD PCR 용기 (검체별로 적정량) |
| 단위 | 참고치 | Not detected | |
| 보존방법 | 채취 전 실온 | 보험코드 | C5801096Z |
| 검사수가 | 66,980 | 관련질환 | 각막이상증 |
| 검사정보 | 아벨리노 각막이상증을 보는 검사로 원인은 염색체 5번의 장완에 위치하며 keratoepithelin 단백질 (transforming growth factor beta-induced gene protein)을 부호화하는 TGFBI (Transforming growth factor, beta-induced) 유전자의 돌연변이에 의해 나타난다. 이로 인해 keratoepithelin이 과생산되어 각막층들의 유착 및 각막혼탁을 유발하게 된다. TGFBI 유전자의 R124H 돌연변이를 검출하는 검사이다. *유전자검사: TGFBI 유전자에 대한 돌연변이 분석을 시행한다. ※ 필수사항 : 유전자검사 의뢰서 & 동의서 필수 * 주의사항 구강상피세포로 의뢰할 경우, 멸균 면봉으로 구강을 3번 정도 긁은 후 멸균 saline에 담아서 의뢰(면봉 2개정도 필요) | ||
의료법인 케이씨엘의료재단