검사코드 | 4866 | 검체용기 |
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검사분류 | 기타-GFR | ||
검사명(한글) | Factor V Leiden R534Q mutation | ||
검사명(영문) | Factor V Leiden R534Q mutation | ||
검사명(약어) | Factor V Leiden R534Q mutation | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5802036Z |
검사수가 | 47,410 | 관련질환 | 심혈관계질환 |
검사정보 | Factror V Leiden (R506Q)은 V응고인자의 변이형으로 점돌연변이에 의해 아미노산 506 위치에 존재하는 arginine이 glutamine 으로 대체된 것으로 activated protein C (APC)에 의한 단백질 분해에 내성이 있습니다. 상염색체 열성으로 유전되며 정맥혈전증에 대한 위험도가 이형접합에서는 7-8배, 동형접합에서는 80배 정도 증가합니다. *필수서류 유전자검사 동의서, 분자유전 검사의뢰서 |