| 검사코드 | 6503 | 검체용기 |
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| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | UGT1A1 유전자 돌연변이(크리글러-나자르 중후군) [Sequencing] | ||
| 검사명(영문) | UGT1A1 gene mutation (Crigler-Najjar syndrome) [Sequencing] | ||
| 검사명(약어) | UGT1A1 gene mutation | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | ||
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5807356Z |
| 검사수가 | 292,820 | 관련질환 | 유전질환 |
| 검사정보 | *임상적의의 빌리루빈 UDP-glucuronyl transferase 1A1 (UGT1A1)는 빌리루빈의 체외배설을 위하여 glucuronic acid를 포합시키는 기능을 가진 유일한 효소로 양적 혹은 질적인 결함이 있을 경우 크리글러-나자르증후군(crigler-najjar syndrome) 1형과 2형 및 질베르병(Gilbert disease) 등의 비용혈성 비포합성 고빌리루빈혈증이 발생하게 된다. *필수서류 유전자검사 동의서, 분자유전 검사의뢰서 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단