| 검사코드 | 7012 | 검체용기 |
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|---|---|---|---|
| 검사분류 | 기타 | ||
| 검사명(한글) | LDL 수용체유전자 돌연변이 | ||
| 검사명(영문) | LDL Receptor gene Mutation | ||
| 검사명(약어) | LDL Receptor gene Mutation | 검체용기명 | EDTA W/B (혈액or체액 3.0mL) |
| 단위 | 참고치 | 별지결과지 참조 | |
| 보존방법 | 채취 전 : 실온 | 보험코드 | C5808536Z |
| 검사수가 | 428,780 | 관련질환 | 가족성 고콜레스테롤혈증 |
| 검사정보 | 상염색체 우성유전을 하는 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia)는 19p13.2에 위치한 low density lipoprotein receptor (LDLR) 유전자의 돌연변이에 의한다. LDLR 유전자의 돌연변이 여부를 확인하여 가족성 고콜레스테롤혈증의 확진이 가능하다. * 필수서류 주민번호, 분자유전 검사의뢰서, 유전자검사 동의서 * 주의사항 채취 후 1일 이내 의뢰 불가 시 냉장 보관 | ||
의료법인 케이씨엘의료재단