가. 유전학검사

01유전자검사 동의서

• 01 생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제51조 제1항 및 제3항에 의거하여 유전자 검사기관에 유전자 검사를 의뢰할 때에는 검사대상자(또는 법정 대리인)로부터 소정의 서면동의를 받도록 규정하고 있습니다.

• ※ 유전자검사기관의 유전자검사 동의서(질병관리본부)에 대한 안내사항

  · 유전자검사기관 외의 자가 검사대상물을 채취하여 유전자검사기관에 유전자검사를 의뢰하는 경우에는 1항에 따라 검사대상자로부터 서면동의를 받아 첨부하여야 하며, 보건복지부령으로 정하는 바에 따라 개인정보를 보호하기 위한 조치를 하여야 한다. (「생명윤리 및 안전에 관한 법률」제51조 제1항 및 제3항) · 유전자검사기관 외의 자가 유전자검사기관에 유전자검사를 의뢰할 때에는 제2항에 따른 동의서에서 성명, 년월일 등 검사대상자 개인을 식별할 수 있는 사항을 삭제하여야 한다.
  (「생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행규칙」제51조 제3항) · 제56조 제1항에 따라, 제51조 제1항부터 제4항까지의 규정을 위반하였을 경우 1년 이내의 업무정지 등의 정처분 또는 제68조에 따라, 제51조제2항, 제3항을 위반한 경우 1년 이하의 징역 또는 2천만원 이하의 벌금에 처한다. (「생명윤리 및 안전에 관한 법률」제56조 제1항, 제68조 제11항)
• 02 질병관리본부 안내사항에 따라 유전자검사 의뢰 시 유전자검사 동의서가 첨부되지 않은 검사에 대해서는 처벌의 대상이 되므로 검사를 시행할 수 없으며, 유전자검사 동의서에 검사대상자의 성명, 생년월일, 전화번호 등 개인식별정보를 삭제 또는 암호화하여 첨부하여 주시기 바랍니다.
• 03 본원에서 시행하는 유전자 검사뿐만 아니라 재 위탁하는 유전자검사도 검사대상자의 서면동의서를 반드시 첨부하여 주시기 바랍니다.

나. 염색체검사

01준수사항

• 01 검체는 무균적으로 채취하며 보관 및 운송은 실온 상태로 합니다.
• 02 검체채취부터 배양까지 24시간 이내에 진행될 수 있도록 운송합니다(검사 지연 시 냉장 상태로 보관).
• 03 의학유전체(분자·세포유전)검사의뢰서, 유전자검사 동의서를 기재하여 검체와 함께 보냅니다.
• 04 태아를 대상으로 하는 염색체 검사는 검체채취 전 검사의 정확성 및 검사한계에 대해 환자나 보호 자에게 충분히 설명하여 동의를 얻은 후에 검사를 시행하는 것이 바람직합니다.

02검체별 채취 방법

• 01 말초혈액(peripheral blood, PB)
• • ① Sodium heparin 용기에 혈액 5.0mL(소아 3.0mL)을 무균적으로 채취합니다. 응고된 검체는 검사가 불가능하며 sodium heparin 이외의 항응고제는 세포분열능 저하로 인하여 배양 실패 확률이 높습니다.
  • ② 환자의 임상소견 및 추정 진단에 따라 검사방법 자체가 달라지므로 반드시 의뢰서에 소견 및진단명을 기재합니다.
  • ③ 검체채취부터 배양까지 24시간 이내에 진행될 수 있도록 운송합니다.(24시간 이내의 경우 세포분열능이 좋아 검사소요일 내 보고율이 높으며, 24시간 이상일 경우 냉장 보관합니다).
  • ④ 검체보관 및 운송은 실온 상태로 유지합니다.
• 02 골수(bone marrow, BM)
• • ① 본원에서 제공하는 전용 운송용 배지 또는 sodium heparin 용기에 골수를 무균적으로 채취 합니다. 응고된 검체는 검사가 불가능합니다.
  • ② 환자의 임상소견 및 추정 진단에 따라 검사방법 자체가 달라지므로 반드시 의뢰서에 소견 및진단명을 기재합니다.
  • ③ 혈액종양에서는 세포 배양 시 혈액검사(CBC) 결과를 고려해서 적절한 세포 수가 되도록 배양 해야 하므로 귀원에서 시행한 혈액검사(CBC) 결과를 기재하거나 첨부하여 보냅니다.
  • ④ 검체채취부터 배양까지 24시간 이내에 진행될 수 있도록 운송합니다(24시간 이내의 경우 세포 분열능이 좋아 검사 소요일내 보고율이 높으며, 24시간 이상일 경우 냉장 보관합니다).
  • ⑤ 검체보관 및 운송은 실온 상태로 유지합니다.
• 03 양수(amniotic fluid)
• • ① 검체에 모체세포가 혼입되는 것을 방지하기 위해 채취 시 처음의 소량(약 2.0mL 정도)은 반드시 버린 다음 약 20.0~30.0mL 정도의 양수를 채취하여 무균용기(50.0mL 용)로 옮겨 의뢰합니다.
  • ② 결과 지연 및 배양 실패 이유
  • · 혈액이 혼입되어 육안적으로 검체의 색깔이 붉거나 짙은 갈색의 경우 · 양수 내 태아 유래 세포가 적은 경우(원심 후 침전물이 육안으로 확인이 안 됨)
• 04 태아조직(production of conceptus, POC)
• • ① 태아조직의 경우 오염될 확률이 매우 높아 주의가 필요합니다.
  • ② 무균적으로 채취한 조직을 본원에서 제공하는 전용 운송용 배지에 넣어 의뢰합니다.
  • ③ 자궁 내에서 사망한지 24시간 이상이 경과한 검체는 배양에 실패할 확률이 높습니다.
• 05 융모막(chorionic villi sampling, CVS)
• • ① 융모막 20~40mg을 채취하여 본원에서 제공하는 융모막 전용 운송용 배지에 넣어 의뢰합니다.
  • ② Zoom-stereo 현미경으로 관찰하여 순수한 융모막으로 검사를 시행합니다.
  • ③ 융모막의 양이 충분할 경우 직접법(in situ)와 플라스크 방법을 병행합니다.
  • ④ 융모막의 양이 적을 경우 플라스크 방법만을 시행하기 때문에 모체 세포의 오염 가능성이 높아지고 결과가 지연되거나 혹은 배양에 실패할 수도 있습니다.
• 06 제대혈(cord blood)
• 제대혈(cord blood) 검체는 응고가 잘 되므로 채취 후 sodium heparin 용기에 넣어 즉시 여러 번 혼합하여 의뢰합니다.

다. 분자진단검사

01준수사항

• 01 분자진단검사에서 가장 중요한 것은 적절한 검체와 오염의 방지입니다.
• 02 모든 혈액 및 골수를 이용하여 PCR 검사를 의뢰하고자 할 경우 원칙적으로 EDTA blood를 사용 합니다. (항응고제 중 heparin은 Taq. polymerase의 활성화를 억제하여 검사 불가능)
• 03 조직을 의뢰하는 경우 포르말린 고정 없이 멸균 식염수에 넣어 의뢰합니다.
• 04 다른 검사와 같이 의뢰된 검체는 PCR 전용용기에 따로 구분하여 보내며 멸균용기를 사용합니다.
• • ① Hepatitis virus 관련 검사는 SST 사용을 원칙으로 합니다.
  • ② Human papilloma virus 관련 검사는 반드시 각 종목에 해당되는 전용용기를 사용합니다.
• 05 유전질환이나 기타 신중을 요하는 검사는 반드시 의학유전체(분자·세포유전)검사의뢰서, 유전자 검사 동의서를 첨부합니다.
• 06 RNA virus를 의뢰한 검체 중 용혈 된 검체는 검사결과가 불안정하므로 용혈에 주의하여 주시기 바랍니다.